三秦都市報-三秦網訊（通訊員 李晨皎 記者 阮班慧）2月28日，是第十六屆“國際罕見病日”，為提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，上午9點至11點，交大一附院在醫院門診南廣場舉辦了罕見病多學科聯合義診，來自心血管內科、兒科、神經內科、血液內科、腎臟內科、內分泌科、消化內科、呼吸內科等科室多位專家組團解答罕見病患者的診療問題。  

罕見病，又被稱為“孤兒病”，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變。但目前全球發現的罕見病已經超過7000余種，約占人類疾病的10%。由此可見，罕見病并不罕見。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，可累及人體多器官、多系統，嚴重者可危及生命。

劉青光副院長指出罕見病雖然發病率低，但是我國人口基數大，罕見病也是相對概念。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病有以下特點：病因復雜，約70%-80%罕見病與先天遺傳有關。診斷困難，罕見病因為較少見，所以全社會對罕見病認知不充分，檢查手段相對匱乏。治療有限，部分罕見病缺乏有效的治療手段，甚至無藥可治。近年來，國家和政府重視罕見病，積極推動相關政策，現在部分罕見病藥品已經納入醫保目錄，進一步推動了罕見病治療。希望通過本次活動，讓全社會關注關愛罕見病患者群體。醫院作為國家區域醫療中心建設單位及罕見病牽頭單位，將與政府及社會共同努力，為罕見病群體提供更好的醫療服務。

該院醫務部李紅霞部長表示，罕見病病種繁多。國家近年來出臺了一系列政策，以實現罕見病的早診早治。2018年，國家公布第一批罕見病目錄，包含121種罕見病，并建立了國家罕見病診療協作網體系。醫院作為中國罕見病聯盟西北協作組及陜西省罕見病診療協作網牽頭醫院，有責任及義務推動區域罕見病診療能力提升。通過本次舉辦多學科義診進一步提升罕見病早期診斷率。此外，為提升罕見病知曉率，醫院將舉辦為期4天的罕見病培訓，讓全社會攜手關注罕見病。近三年，醫院從以下幾個方面推動罕見病診療工作：第一，建立院內罕見病管理架構，推動罕見病管理工作。第二，罕見病診療知識普及，通過舉辦各種培訓及講座讓區域內基層醫院認識罕見病，提升罕見病診療能力。第三，實現罕見病及時轉診，利用分級診療協作網絡實現基層罕見病患者上轉。第四，開展罕見病多學科討論，通過多學科討論平臺為患者提供一站式診療服務。第五，拓寬罕見病患者就診渠道，建立罕見病專科門診及線上診療平臺，讓罕見病患者能夠及時就診。第六，保障罕見病用藥，通過藥物臨采的方式，提高罕見病藥品可及性。

臨床專家代表神經內科賈蕊醫生分享了自己的罕見病診療心得。2014年因“冰桶挑戰賽”走入大眾視野的漸凍人讓自己開始關注罕見病并決心為罕見病群體努力，現如今已參與罕見病診療工作10年余。“漸凍人”患者面臨長期病程，但往往得不到專業指導，神經內科團隊因此開展了關愛漸凍人系列活動，包括優化患者就診流程，縮短住院及檢查等待時間，在患者居家治療期間予以指導等。關愛漸凍人活動在團省委公益大賽中獲得金獎，得到社會各界認可。通過管理罕見病患者，醫療團隊也在不斷探索，歸納總結診療經驗，提升診治水平。去年，神經內科牽頭成立西北脊髓型肌萎縮成人診治中心，現已接診20余位來自省內外的脊髓型肌萎縮患者，為他們定期提供鞘內注射治療。神經內科將進一步實現神經肌肉罕見病規范化診治，讓罕見病患者得到最優的診斷和治療。

血液內科義診專家劉華勝教授介紹了血液系統中的一種罕見病血友病。血友病俗稱“玻璃人”，易出血是其典型臨床特征。在國家及陜西省政府支持下，醫院血液內科于2008年成立了血友病病友會，同時進行血友病病例系統登記，現為陜西省血友病管理信息登記中心。截止目前，已登記血友病患者687名，其中70%患者來自陜西，還有較多患者來自周邊省市。血友病雖然為罕見病，但目前依靠先進的診斷技術已經可以明確診斷，更重要的是盡早發現疾病，盡早前往專科診治。目前血友病有非常好的替代治療辦法。在國家醫保政策支持下，經過血友病八因子或九因子替代治療的患者可以重返生活，生活質量明顯提升。醫院于十年前成立了血友病多學科診療團隊，為患者進行聯合會診，讓血友病患者從術前、術中、術后及術后康復等過程中得到全方位醫療服務，很多血友病患者順利回到工作崗位，血友病患者家庭情況也進一步改善。除了血友病之外的很多罕見病，都值得全社會的關注與關愛。

義診現場，專家們耐心得為患者答疑解惑，針對疑難病例提供全方位的診療指導和咨詢服務。作為中國罕見病聯盟西北協作組及陜西省罕見病診療協作網牽頭單位，醫院積極扛起衛生健康行業高質量發展的時代使命，不斷優化罕見病患者就診流程，暢通就診渠道，發揮優質醫療資源輻射帶動作用，逐步提高罕見病早診早治率，努力譜寫人民健康新篇章！