三秦都市報-三秦網訊（通訊員 閆美茜 記者 阮班慧）23歲小伙子王某10年前出現皮疹，兩年前出現胸鎖關節、左髖關節疼痛而且癥狀近期加重，專程到西安市紅會醫院風濕免疫內分泌科就診，主任楊西超檢查診斷為風濕病的一種罕見病——SAPHO綜合征。

2月28日是第16個“國際罕見病日”，今年主題是“點亮你的生命色彩”，為了提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，今天讓西安市紅會醫院專家帶你了解這種罕見病。

年輕人患痤瘡伴關節炎？竟是罕見病？患者王某2013年出現顏面部、下頜部、肩背部膿皰樣皮疹，先后就診于多家醫院皮膚科、疼痛科，治療后癥狀有所緩解，2021年，王某又出現胸鎖關節疼痛，左髖關節疼痛，最近一段時間，王某感覺上述癥狀加重。

在西安市紅會醫院風濕免疫科就診后，醫生為王某進行了骨掃描，檢查結果顯示提示雙側肩鎖關節、雙側胸鎖關節、胸骨劍突、多處肋軟骨、雙側骶髂關節多處骨代謝活躍，楊西超主任結合臨床癥狀和檢查結果，綜合考慮他患上了風濕病的一種罕見病——SAPHO綜合征，患者住院進行相應的規范化治療后好轉出院，目前隨訪無不適。

這種SAPHO綜合征是什么呢？主要是骨關節病變！楊西超主任介紹，風濕免疫科日常也會遇到罕見病患者就診。風濕免疫性疾病泛指影響骨、關節及其周圍軟組織的疾病。但風濕免疫性疾病還涉及神經、呼吸、循環、消化、泌尿、血液系統等多系統損害，跨越多個學科。部分罕見病，與自身免疫相關。SAPHO綜合征是一種主要累及皮膚、骨和關節的慢性疾病。SAPHO首字母為：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis），但并非每個患者均有所有表現。SAPHO綜合征可能與免疫介導的炎癥，痤瘡丙酸桿菌免疫反應、環境因素等綜合因素相關，皮膚病變中可能出現手掌、足趾膿皰樣皮疹，銀屑病皮疹、痤瘡等，有1/3會出現HLA-B27陽性。     

楊西超說，除了皮膚表現，這種疾病最主要的是骨關節病變，中軸關節，尤其是前胸壁受累比較常見，被認為是 SAPHO 的特征性表現之一，此外骶髂關節、脊柱關節以及外周關節（髖關節、膝關節、踝關節）均可受累，臨床中需完善相關X片及骨掃描等檢查評估病情。

楊西超提醒：SAPHO綜合征預后一般較好，經過正規的、系統的治療，致殘率很低，如果前胸壁疼痛、反復掌跖膿皰病、痤瘡明顯，且有骨關節表現，建議盡早到風濕免疫科就診。

國際罕見病日：每年2月的最后一天是國際罕見病日。罕見疾病又稱“孤兒病”，流行率低、少見。世界衛生組織將罕見疾病定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。其實罕見病離我們并不遙遠，在西安市紅會醫院風濕免疫科，醫生經常也接診罕見病患者。

罕見病病因繁多、癥狀復雜，就算是同一種罕見病，不同患者的癥狀也存在差異，導致在發病初期漏診、誤診，不少患者錯過最佳治療期，病情難以逆轉；近幾年，國家無論是在診療還是保障方面，都給予罕見病領域一定程度的重視。每一個生命都應該得到尊重，讓我們攜起手來推動中國罕見病事業發展，點亮罕見病患者的生命之光。