三秦都市報-三秦網訊 “娃疼了快一年多了，在很多醫院都看了，但還是疼，從最初的肘關節痛到現在哪哪都疼，也找不到病因。咋辦呀！” 嬌嬌的媽媽焦慮的說。  

經過西安市紅會醫院風濕免疫內分泌科楊西超主任和團隊多輪檢查、會診討論，終于確診：嬌嬌是患上了進行性假性類風濕性發育不良癥，這是罕見病中的罕見病，全世界只有160人患病，準確的診斷為孩子后續治療提供了依據，也反映了西安市紅會醫院領先專業的醫療水平。

12歲“舞蹈生”患“骨病”咋都找不到原因

2021年6月，暑假前夕。嬌嬌（化名）卻在這時候和父母到西安市紅會醫院看病。近一年來嬌嬌左肘關節痛，在當地醫院治療后有所緩解。但跳舞后又總是莫名的痛，又繼續治療。隨后嬌嬌的左骶骨也開始出現了疼痛......

嬌嬌沒有在練習舞蹈的時候磕碰。也排除了發育期生長痛？一直沒有得到準確病因診斷的嬌嬌，再次來西安開始了新一輪“尋醫”。2022年7月嬌嬌又一次出院了，但是治療效果并不是很滿意，她沒有“完全告別痛感”，甚至又增加了疼痛的部位和痛感。

多次全身查體卻難以提供明確診斷

2022年10月，嬌嬌再次被全身多關節不明原因痛“折磨”。“孩子說自己全身多關節腫痛一年多了，之后雙肘、雙髖、骶髂及雙膝關節也相繼出現疼痛。別說跳舞了，連上學都成了問題。”西安市紅會醫院風濕免疫內分泌科主任楊西超介紹嬌嬌病情時說道。“我們給孩子進行全面檢查后，發現包括血沉、CRP、鐵蛋白均正常，RF、抗CCP抗體、HLA-B27、ANA譜、免疫球蛋白、補體均正常，只有維生素D缺乏。可是影像學檢查又確實可以看到雙髖關節積液，骶髂關節腔滑膜增殖并骶髂關節骨質破壞。對比三個月前的拍的片子而言，患者關節還出現了進行性變化。”

抱著最后希望來西安市紅會醫院風濕免疫科就診  

轉診到醫院風濕免疫科后嬌嬌媽媽也很疑惑，其實嬌嬌發病的一年多里，去的大多數是骨科，也被骨科醫生建議去風濕免疫科就診。嬌嬌媽媽帶著最后一絲希望來到了既有骨科又有風濕免疫科的西安市紅會醫院再試試。到風濕免疫科后，楊西超和團隊就現有的檢查報告逐一排查。沒有準確的診斷，就無法治療。楊西超和團隊把所有的重點都放在了找出病因。

到底嬌嬌得了什么病？

“最開始我們按照慣性思維往兒童特發性關節炎方面去探索，但根據化驗檢查來看，診斷依據不充分。后來又逐一排除了感染性疾病、腫瘤疾病、代謝性疾病。”楊西超說道。在嬌嬌住院的短短3天里，風濕免疫科開了4場科內病歷研討會。“從來沒有遇見過這種情況。又一次沒有思路的時候，我們又對病人家屬仔細詢問病史，并全面查體，最后讓我們找到了一個突破口。”

楊西超說的這個“突破口”就是孩子手X片和脊柱X片改變很有意思。從片子上看，嬌嬌所有指關節包括掌指關節、近端指間及遠端指間關節處骨骺端幾乎都是膨大的，而且間隙毛糙，掌骨指骨短寬，不像幼年特發性關節炎的表現。另外，脊柱胸椎段椎體前側出現變尖變扁，胸椎段側彎。“這有可能是一種臨床少見的罕見病。”

楊西超先后鎖定了三種可能性極高的“罕見病”。分別是X連鎖的遲發性脊柱骨骺發育不良，黏多糖病和進行性假性類風濕性發育不良癥。有了初步的判斷后，楊西超這次有了一定的針對性，重新查看嬌嬌的X片，和嬌嬌又一次深入交流了患病時候的感覺。

雙手X片：掌指骨短寬，干骺端膨大，指間關節可見骨關節膨大；脊柱X片：脊柱側彎，中胸段向右彎曲，胸椎間隙變窄，部分椎體上緣可見局限，性凹陷，前端變扁變尖；下肢X片顯示輕度膝外翻。綜合病程和國內外文獻，楊西超覺得嬌嬌十分有可能是進行性假性類風濕性發育不良癥。這是常染色體隱性遺傳疾病。

歷時半月排除嬌嬌的病因有眉目了  

進行性假性類風濕性發育不良癥表現特征為扁平椎及椎體，終板不規則，外周關節骨膨大，繼發性骨關節炎，廣泛骨質疏松，無滑膜炎及其他炎性反應，無骨質侵蝕。“由于這是常染色體隱性遺傳疾病，我們為患者和患者父母安排了染色體檢查來印證我們這次的判斷是否準確。”楊西超說到，經過基因檢測，發現嬌嬌家的樣本分析到 CCN6基因有 2 個雜合突變，其中嬌嬌的致病性基因：667T＞G來自媽媽。至此，嬌嬌的病終于得到了準確診斷。

這例“罕見病”世界目前僅160例

沒錯！嬌嬌得的正是假性進行性內風濕性發育不良癥，是罕見病中的“罕見病”。“原來是我給孩子帶來的疾病。”嬌嬌媽媽得知結果后一度有些自責。但知道病因的楊西超卻“很欣慰”，安慰媽媽不用過度自責，給孩子診斷出了真正的病因，孩子后續治療就不會走彎路了。“風濕免疫科的病人基本上得的病都不能治愈，是終身性的。但是只要定期復查，及時隨著病程動態調整治療方案，不會給生活帶來太大影響的。”

據了解，國外目前為止一共發現59個CCN6基因獨特變異。同時，國外有160個病例患者發生CCN6基因突變。“這個病隨著時間發展，患者可能會從繼發性骨關節疼痛發展為進行性關節僵硬、脊柱側彎和駝背。但病只要診斷清楚，就能實現對癥治療，甚至是一些干預治療。”楊西超表示，我們目前無法改變基因，但是醫學可以探索讓這類病人的病癥得到有效的對癥治療、緩解病痛、延緩更嚴重的病情發展，甚至去探索讓病癥停滯的辦法。（西安市紅會醫院供稿）