三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊（通訊員 閆美茜）“兩年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生說(shuō)我可能是強(qiáng)直性脊柱炎，讓去西安的大醫(yī)院再看看，因?yàn)殛P(guān)節(jié)已經(jīng)變形了可能要做手術(shù)，我們當(dāng)?shù)蒯t(yī)院處理不了。”梁先生回憶，自己腰背、髖部，十多年前就開始有說(shuō)不上來(lái)的三病兩痛。當(dāng)?shù)弥枰中g(shù)治療后，他隨即和家屬慕名來(lái)到西安市紅會(huì)醫(yī)院。
“我想著既然要做手術(shù)，就按當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的建議掛號(hào)脊柱外科就診。但是來(lái)到西安市紅會(huì)醫(yī)院，被告知需要去看風(fēng)濕免疫內(nèi)分泌科。”梁先生和家屬有點(diǎn)“懵”，但還是到風(fēng)濕免疫內(nèi)分泌科就診。
患者不是強(qiáng)直性脊柱炎？診斷結(jié)果似乎出現(xiàn)了反轉(zhuǎn)
“患者來(lái)就診時(shí)已行動(dòng)困難，且炎癥指標(biāo)很高，通過(guò)仔細(xì)的詢問(wèn)病史和癥狀發(fā)現(xiàn)患者不僅僅是強(qiáng)直性脊柱炎這么簡(jiǎn)單，可能存在其他問(wèn)題，所以建議住院進(jìn)一步檢查。”西安市紅會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫內(nèi)分泌科主任楊西超說(shuō)到。“在住院部查房的時(shí)候他腳底的皮疹引起了我們的注意”
“當(dāng)時(shí)患者整個(gè)雙腳底基本都是米粒大小暗紅色皮疹，部分破潰流膿，雙手掌也有類似皮疹。”楊西超提到初次看見(jiàn)患者梁先生時(shí)的樣子還歷歷在目。“當(dāng)時(shí)詢問(wèn)患者這個(gè)情況有多久了，患者說(shuō)這個(gè)‘腳氣’斷斷續(xù)續(xù)有五年了吧！”這時(shí)候，憑借楊西超主任多年的從醫(yī)經(jīng)驗(yàn)感覺(jué)這個(gè)皮疹不簡(jiǎn)單。
“腳氣”引起了醫(yī)生的注意
“我最開始以為這泡泡是腳氣。”梁先生被“腳氣”困擾已經(jīng)有五年時(shí)間了。看著腳上破潰的疹子變成了水泡直至破潰不堪，梁先生想著這次來(lái)西安看病順便也得把這“腳氣”看看，因?yàn)椤澳_氣”都傳染到手上了。
正是因?yàn)樗摹澳_氣”引起了醫(yī)生的注意。
“給腳部的破損皮膚進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)不是普通的真菌感染。”楊西超說(shuō)到，“患者說(shuō)他腳上的皮疹不疼不癢，而且反復(fù)破潰，用真菌的藥也毫無(wú)改善。這都說(shuō)明這不是普通的腳氣，甚至不是腳氣。”結(jié)合患者的病情及檢查考慮足部的“腳氣”應(yīng)該是掌跖膿皰病。
“風(fēng)濕免疫疾病中有一種病是叫SAPHO綜合征，他是指患者同時(shí)或部分出現(xiàn)滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎，且排除感染所致骨髓炎、關(guān)節(jié)炎、皮膚皰疹及彌漫性特發(fā)性骨肥厚等相關(guān)的骨病，即可診斷。
“謎底”揭開：狡猾的SAPHO綜合征
帶著新的診斷，楊西超又追溯了患者之前的各項(xiàng)檢查指標(biāo)和疾病自述。“患者關(guān)節(jié)核磁平掃結(jié)果顯示，他右側(cè)股骨大轉(zhuǎn)子止點(diǎn)炎，雙側(cè)骼關(guān)節(jié)炎；雙側(cè)骸關(guān)節(jié)腔積液、滑膜增殖，右側(cè)坐骨結(jié)節(jié)周圍軟組織水腫；前腺增生。頸椎核磁平掃顯示，頸椎‘竹節(jié)’樣改變，多椎體椎角炎，部分椎間盤鈣化；頸椎骨質(zhì)增生等。看上去都似乎符合強(qiáng)直性脊柱炎的癥狀。然而患者足部反復(fù)膿皰樣皮疹，常伴有胸骨疼痛，進(jìn)一步完善全身骨顯像提示：胸肋關(guān)節(jié)出現(xiàn)典型“牛頭征”樣改變。至此，我們?cè)\斷他是SAPHO綜合征。”
SAPHO綜合征是罕見(jiàn)病給精準(zhǔn)診斷增加了許多麻煩
“SAPHO綜合征是一種罕見(jiàn)的骨、關(guān)節(jié)和皮膚炎癥性疾病，主要影響中年群體。其發(fā)病機(jī)制尚未明確，主要受遺傳、感染和免疫等因素影響。”楊西超介紹道，“之所以叫SAPHO綜合征，是因?yàn)樗l(fā)病時(shí)會(huì)出現(xiàn)滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚和骨髓炎。SAPHO綜合征的臨床特征為主要累及前腦壁的無(wú)菌炎癥性骨髓炎、骨肥厚和滑膜炎，并伴有痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病表現(xiàn)，中軸關(guān)節(jié)、骶髂關(guān)節(jié)和外周關(guān)節(jié)受累可能表現(xiàn)出類似于脊柱關(guān)節(jié)炎(SpA)的癥狀。
“這個(gè)病特別狡猾，在患病的數(shù)年里患者會(huì)出現(xiàn)各種癥狀。因?yàn)榧膊‰[匿，病人常出現(xiàn)“腳疼醫(yī)腳，腿疼醫(yī)腿”現(xiàn)象，使疾病的得不到有效的治療。楊西超表示，SAPHO綜合征也正是因?yàn)椴∏閺?fù)雜多變，且病程緩慢，間斷性發(fā)作，很容易讓人掉以輕心或者出現(xiàn)誤診。
高達(dá)50%的患者可出現(xiàn)單側(cè)骶髂關(guān)節(jié)炎
“SAPHO綜合征主要是兩方面的癥狀表現(xiàn)。一個(gè)是皮膚表現(xiàn)一個(gè)是骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)。”楊西超介紹道，在皮膚上，SAPHO綜合征的皮膚表現(xiàn)包括痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病，表現(xiàn)為掌跖膿皰病(PPP)、嚴(yán)重痤瘡如聚合性痤瘡、暴發(fā)性痤瘡或化膿性汗腺炎等。而在骨關(guān)節(jié)的表現(xiàn)中，該病患者的骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)十分多變?nèi)纾欠屎瘛⒒ぱ缀湍┒瞬〕１憩F(xiàn)為疼痛、腫脹和壓痛。
最常見(jiàn)的骨骼受累部位是前胸壁，為標(biāo)志性骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)，其次是脊柱，以胸腰椎節(jié)段性受累為主，診斷的基礎(chǔ)是骨髓炎。高達(dá)50%的患者可出現(xiàn)單側(cè)骶髂關(guān)節(jié)炎，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)鄰近髂側(cè)的侵蝕、廣泛硬化和骨肥厚。約30%的患者報(bào)告外周滑膜炎，常為少關(guān)節(jié)型和非對(duì)稱性。髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)受累比手和腳的小關(guān)節(jié)更常見(jiàn)。
影像學(xué)檢查依然是診斷的重要手段
“在SAPHO的診斷中，全身骨顯像（骨ECT）尤為重要，可以檢測(cè)骨組織形態(tài)和代謝異常，典型的表現(xiàn)“牛頭征”或“飛燕征”，即前胸肋鎖骨雙側(cè)較對(duì)稱性異常放射性濃聚灶，另外MRI可在疾病早期檢測(cè)活動(dòng)性炎癥病變、骨髓炎(骨髓水腫)。”楊西超表示，SAPHO綜合征最經(jīng)典的影像學(xué)檢查是全身骨顯像，另外常規(guī)X線中觀察到，骨形態(tài)的改變包括骨肥厚硬化性病變等問(wèn)題。CT可以評(píng)估骶髂關(guān)節(jié)的炎癥，MRI對(duì)骨質(zhì)侵蝕，骨髓炎癥及滑膜炎癥更為敏感。
早診早治 患者癥狀逐漸減退
梁先生原本是給自己的“強(qiáng)直性脊柱炎”手術(shù)的，并且還需要接受后半生都在關(guān)節(jié)的各種疼痛之中。結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)折磨自己十幾年的“關(guān)節(jié)痛”竟然是一個(gè)罕見(jiàn)病。“我們找到了病因，那就意味著找到了‘解藥’”。上面我們提到，發(fā)現(xiàn)患者不是強(qiáng)直性脊柱炎，醫(yī)生喜憂參半。喜的是患者由于不是強(qiáng)直性脊柱炎，這樣就可以免于手術(shù)。但憂的是，SAPHO綜合征是罕見(jiàn)病，患者也被耽誤了十?dāng)?shù)年，所以即使得到有效治療，還是無(wú)法改變一些骨骼嚴(yán)重的炎癥改變。
“我其實(shí)挺開心的，不用手術(shù)了。就不用兒女伺候了。我們也不懂這些病，就是住院這幾天按醫(yī)生要求的吃藥，我其實(shí)都不太痛了。而且腳上的皮膚也好多了。”梁先生住院一周后困擾他十?dāng)?shù)年的疼痛癥狀得到了前所未有的改變，帶著滿心的喜悅和醫(yī)生的醫(yī)囑，梁先生接下來(lái)要長(zhǎng)期服藥定期檢查。但是面對(duì)目前的治療結(jié)果，梁先生和家屬都很滿意。
SAPHO綜合征多為青年或中年發(fā)病，男女比例接近，目前原因不明，該病與遺傳易感性、感染、免疫等因素等參與密切相關(guān)。臨床中，患者往往因疾病表現(xiàn)或者癥狀不同到皮膚科、骨科、疼痛科等科室就診，存誤診、漏診情況。楊西超表示，作為罕見(jiàn)病，這種疾病的診斷需要同多種疾病相鑒別，同時(shí)需要各科室醫(yī)生的認(rèn)識(shí)警惕。所以，當(dāng)患者的癥狀不能用一種疾病來(lái)解釋，往往需要考慮其他疾病甚至是罕見(jiàn)病可能，希望風(fēng)濕免疫科及其他相關(guān)科室的醫(yī)生提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，實(shí)現(xiàn)早診早治，解決患者痛苦。
