三秦都市報-三秦網訊（通訊員 李瀟帆）一看到抽搐，很多人就想到“癲癇”。這種錯誤的認知，可能會延誤病情診治。10歲的婷婷（化名），就得了一種經常抽搐的“怪病”。2歲時第一次發作，近幾年，婷婷抽搐次數越來越頻繁，抽搐后，說話都變得有些困難。疾病發展很快，找到病因迫在眉睫。

抽搐8年卻始終找不到病因

婷婷來自甘肅，是家里老二。從小體弱多病的她，在2歲時，突發抽搐、意識不清、雙眼凝視、四肢僵硬、呼吸急促，幾分鐘后又自行緩解，父母也未重視。直到7歲時，婷婷再次出現抽搐等之前的一系列癥狀，但更嚴重的是，抽搐后，她說話變得有些困難。父母緊急把婷婷送到當地醫院，醫生考慮是“癲癇”，藥物治療一段時間后，還是沒能緩解抽搐癥狀。近1年，婷婷抽搐次數越來越頻繁，期間就診，又被診斷為“低鈣血癥”，給予補鈣治療，效果依舊不佳。前段時間，為了盡快找到病因，父母帶著婷婷從甘肅來到西安大興醫院。

抽絲剝繭經常抽搐竟因患“遺傳病”

內分泌代謝科王杰主治醫師接診后，詳細詢問病史，并進行全面查體。入院后，張潔醫生了解到，婷婷在10個月大時，因患先天性心臟病法洛四聯癥做過手術；3年前，又因寰樞關節脫位行手術治療。經血液等檢查，婷婷被初步診斷為甲狀旁腺功能減退。排除其他疾病后，邢影主任帶領科室MDT團隊結合心臟、關節發育畸形病史，以及低鈣抽搐、甲狀旁腺功能減退等，考慮婷婷可能患有遺傳病，建議做基因檢測。基因檢測結果證實了MDT團隊的判斷，結果顯示：22號染色體上q11.21處缺失2.24Mb區域，診斷為“DiGeorge綜合征”（簡稱DGS）。

這是一種臨床中罕見的染色體缺失類型遺傳性疾病。明確診斷后，醫生給予對癥聯合治療，后期還需定期復查，隨時調整治療方案。

出現這5類癥狀可考慮DGS

DGS典型的臨床特征包括胸腺缺失或發育不良、心臟異常、低鈣血癥和甲狀旁腺發育不全。其在嬰幼兒和兒童的患病率約為1/2000-1/9700。甲狀旁腺功能減退癥（簡稱甲旁減）是一種罕見的內分泌疾病，是由甲狀旁腺素合成或分泌缺乏引起的一組臨床綜合征，其臨床特征包括低鈣血癥、高磷血癥、 神經肌肉興奮性增高和軟組織異位鈣化。在非手術性甲旁減中，遺傳因素是主要病因之一。大約50%-60%的DGS患者合并甲旁減，同時，DGS導致的甲旁減也是遺傳性甲旁減中最為常見的類型。約90%的DGS患者在染色體22q11上存在1.5-3.0Kb的典型缺失區域，表明其發病可能與該區域中一個或多個基因突變或缺失有關。

該病不能根治羊水穿刺可查基因

目前，DGS沒有可治愈的方法，且臨床表現復雜多樣。醫生只能針對相關異常表現對患兒進行長期治療，如心臟/唇腭裂手術，語音治療，鼻飼及心理治療等。基因檢測，對于包括本病在內的遺傳性甲旁減診斷是非常重要的確診手段。因此，做好產前篩查及診斷對于DGS的防控極為必要，避免誤診為“癲癇”，甚至因對DGS認識不足，讓它成為“漏網之魚”。